DNA甲基化是DNA化學修飾的一種形式，能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現。DNA甲基化是指在甲基轉移酶的催化下，DNA的CG兩個核苷酸中的胞嘧啶被選擇性地添加甲基基團的化學修飾現象，極常見的是在胞嘧啶的5號碳位置，在酶和底物的作用下，引入一個甲基基團，變成了5甲基胞嘧啶（5mC），從而改變了它的活性。DNA甲基化是基因組DNA的一種主要表觀遺傳修飾形式。DNA甲基化修飾對于維持正常細胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發育以及人類tumour發生，起著至關重要的作用。上海翼和生物通過亞硫酸氫鹽（bisulfite）處理，用PCR擴增目的片段，并結合二代測序平臺（illumina等主流測序平臺）并對PCR產物進行測序，本方案目標區域甲基化測序服務Hi-MethylSeq，在完成目標區域檢測的同時大幅降低研究費用。重亞硫酸鹽測序本質上就是重亞硫酸鹽轉化與二代測序（NGS）的結合。蘇州目標位點甲基化重測序送樣要求

DNA甲基化作為一種重要的表觀修飾，在調控基因的時空特異性表達中扮演著關鍵的角色，參與了X染色體失活、基因組印記和重復序列抑制等諸多生命過程。哺乳動物細胞的DNA甲基化主要發生在CpG二核苷酸對的C（胞嘧啶）上，并在有絲分裂過程中得以相對穩定的維持，這對細胞保持譜系特性有著重要的意義。上海翼和應用生物技術有限公司自主研發的Hi-MethylSeq技術，可對對大規模群體的候選基因甲基化水平進行檢測。上海翼和生物是上海市遺傳學會理事單位。多重PCR技術甲基化重測序哪里做WGBS的流程與全基因組DNA測序主要區別于DNA文庫的構建。

在生物系統內，甲基化是經酶催化的，這種甲基化涉及重金屬修飾、基因表達的調控、蛋白質功能的調節以及核糖核酸(RNA)加工。重金屬修飾可以在生物系統外發生。組織樣本的化學甲基化也是組織染色的方法之一。表觀遺傳學的甲基化包括DNA甲基化或蛋白質甲基化。1）DNA甲基化。脊椎動物的DNA甲基化一般發生在CpG位點（胞嘧啶-磷酸-鳥嘌呤位點，即DNA序列中胞嘧啶后緊連鳥嘌呤的位點）。經DNA甲基轉移酶催化胞嘧啶轉化為5-甲基胞嘧啶。人類基因中約80%-90%的CpG位點已被甲基化，但是在某些特定區域，如富含胞嘧啶和鳥嘌呤的CpG島則未被甲基化。這與包含所有普遍表達基因在內的56%的哺乳動物基因中的啟動子有關。1%-2%的人類基因組是CpG群，并且CpG甲基化與轉錄活性成反比。

WGBS能為基因組DNA甲基化時空特異性修飾的研究提供重要技術支持，能廣泛應用在個體發育、衰老和疾病等生命過程的機制研究中，也是各物種甲基化圖譜研究的優先方法。常規全基因組甲基化測序技術通過T4-DNA連接酶，在超聲波打斷基因組DNA段的兩端連接接頭序列，連接產物通過重亞硫酸鹽處理將未甲基化修飾的胞嘧啶C轉變為尿嘧啶U，進而通過接頭序列介導的 PCR 技術將尿嘧啶U轉變為胸腺嘧啶T。上海翼和是上海市遺傳學會理事單位，上海市****，至今已有十六年的歷史。DNA甲基化幾乎只存在于CpG二核苷酸上，是一個關鍵的表觀遺傳標記和基因表達調控因子。

DNA甲基化（DNA methylation）為DNA化學修飾的一種形式，能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現。所謂DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5號碳位共價鍵結合一個甲基基團。大量研究表明，DNA甲基化能引起染結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，從而控制基因表達。WGBS是基于重亞硫酸鹽的甲基化分析方法，首先通過Bisulfite對樣本DNA進行處理，將未甲基化的C堿基轉化為U堿基，而甲基化的C堿基則不會改變，進行PCA擴增后U堿基會變成T，與原本甲基化的C堿基區分開，再結合高通量測序技術，可繪制單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜。機體細胞在經歷脅迫、創傷等環境變化后，會產生特定的應答，并往往會用DNA甲基化記錄在DNA修飾中。南京多重PCR技術甲基化重測序準確度高

5 位C 甲基化的胞嘧啶脫氨基生成胸腺嘧啶, 由此可能導致基因置換突變, 發生堿基錯配: T2G。蘇州目標位點甲基化重測序送樣要求

全基因組重亞硫酸鹽測序（whole genome bisulfite sequencing，WGBS）用于全基因組DNA甲基化檢測：表觀遺傳學研究已經證實了特定基因區域的DNA甲基化修飾對于染色體構象、基因表達調控機制有著重要影響，而全基因組DNA甲基化研究是表觀基因組學關注的重要內容。Bisulfite處理能夠將基因組中未發生甲基化的C堿基轉換成U，進行PCR擴增后變成T，與原本具有甲基化修飾的C堿基區分開來，再結合高通量測序技術，可繪制單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜。蘇州目標位點甲基化重測序送樣要求

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