DNA甲基化是指生物體在DNA甲基轉移酶(DNA methyltransferase，DMT) 的催化下，以s-腺苷甲硫氨酸(SAM)為甲基供體，將甲基轉移到特定的堿基上的過程。DNA甲基化能降低某些基因的表達活性，去甲基化則能引起基因的重新活化和表達。DNA甲基化能引起染色質的結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質之間的相互作用方式的改變，從而影響基因表達。研究證實，CpG二核苷酸中胞嘧啶的甲基化導致了人體1/3以上由于堿基變異而引起的遺傳性疾病。由于DNA甲基化與人體發育和tumour疾病的密切關系，特別是CpG島甲基化引起的抑cancer基因的轉錄失活，使得DNA甲基化成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。DNA復制后胞嘧啶的甲基化會改變DNA的構象，使DNA的大溝無法與DNA結合蛋白正常結合。杭州目標甲基化重測序分析

DNA甲基化（DNA methylation）為DNA化學修飾的一種形式，能在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表觀。 DNA甲基化在維持細胞正常功能、傳遞基因組印記，胚胎發育、tumour發生等方面發揮重要作用，目前已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的研究熱點。DNA甲基化測序可在全基因組水平上比較大限度的、完整的獲取甲基化狀態信息和與基因表達調控的多重關系，可高效精確完成全基因組甲基化測序及*分辨DNA甲基化譜式繪制，并可對發現的靶點區進行甲基化特異性PCR驗證。成都全基因組甲基化重測序機構重亞硫酸鹽測序可以從單個堿基水平分析基因組中甲基化的胞嘧啶。

DNA甲基化是表觀遺傳學的重要內容。DNA甲基化是基因組DNA的一種主要表觀遺傳修飾形式。DNA甲基化修飾對于維持正常細胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發育以及人類tumour發生，起著至關重要的作用。甲基化研究成為表觀遺傳學的熱點，相應的技術也是層出不窮，根據實驗目的的不同，這些技術大體能夠分成兩類：全基因組甲基化檢測技術以及特異性位點甲基化檢測技術。翼和特色內容目標區域甲基化測序自主知識產權超高重PCR為基礎，目標甲基化區段特異性捕獲，更具針對性，經濟型基于二代測序，可以獲得目標區域內所有C的甲基化數據~500X的測序深度，精確計算每個位點C的甲基化程度通量高，可同時對成百上千個區域進行甲基化程度分析適用于大樣本多區域的DNA甲基化水平檢測Q30＞80%檢出率90%以上，90%以上測序片段測序深度＞10X。

表觀遺傳學研究已經證實了特定基因區域的DNA甲基化修飾對于染色體構象、基因表達調控機制有著重要影響，而全基因組DNA甲基化研究將是表觀基因組學為關注的內容之一。Bisulfite處理能夠將基因組中未發生甲基化的C堿基轉換成U，進行PCR擴增后變成T，與原本具有甲基化修飾的C堿基區分開來，再結合高通量測序技術，可繪制單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜。特定物種的高精確度甲基化修飾模式的分析，必將在表觀基因組學研究中具有里程碑式的意義，并且為細胞分化、組織發育等基礎機制研究，以及動植物育種、人類健康與疾病研究奠定基礎。常規全基因組甲基化測序技術通過T4-DNA連接酶，在超聲波打斷基因組DNA*段的兩端連接接頭序列。

DNA甲基化是在DNA甲基化轉移酶(Dnmt)的作用下將甲基選擇性地添加到胞嘧啶上形成5-胞嘧啶的過程，剛被發現時被定義為第五種堿基，實際上它是一種重要的表觀遺傳學標記，在調控基因表達、維持染色質結構、基因印記、X染色體失活以及胚胎發育等生物學過程中發揮著重大的作用，獲得全基因組范圍內所有C位點的甲基化水平數據，對表觀遺傳學的時空特異性研究具有重要意義，Bisulfite甲基化測序是以新一代高通量測序平臺為基礎，結合全基因組Bisulfite處理和生物信息數據分析技術，進行低成本、高效率、高準確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制。表觀遺傳屬于一種可以對環境產生應答和改變的遺傳機制。成都全基因組甲基化重測序機構

重亞硫酸鹽擴增子測序法基于非甲基化胞嘧啶（C）向尿嘧啶（U）的化學轉化，即用重亞硫酸鹽處理基因組DNA。杭州目標甲基化重測序分析

DNA甲基化是指針對DNA序列上的CpG島，由甲基化轉移酶將S腺苷甲硫氨酸的甲基轉移給胞嘧啶。其中，5’甲基胞嘧啶(5mC) 的甲基化是一個非常重要的表觀遺傳學修飾事件，該事件能夠調控基因活性，并影響著如細胞分化、轉錄調控和染色質重塑等生物學過程。重亞硫酸鹽測序可以從單個堿基水平分析基因組中甲基化的胞嘧啶。首先，利用重煙硫酸鹽對基因組DNA進行處理，將未發生甲基化的胞嘧啶脫氨基變成尿嘧啶。而發生了甲基化的胞嘧啶未發生脫氨基，因而，可以基于此將經重亞硫酸鹽處理的和未處理的測序樣本進行比較來發現甲基化的位點。杭州目標甲基化重測序分析

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