單核苷酸多態性（singlenucleotidepolymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中，常見的一種。占所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中比較常見存在，平均每500～1000個堿基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。目前在nature genetics和cell這樣的雜志，也不乏SNP的文章。蘇州微衛星SSRSNP分型

目前翼和業務領域涵蓋靶向捕獲二代測序、細胞系STR遺傳背景鑒定和SNP基因分型三大板塊。在基因檢測應用中，公司采用TaqMan、LDR與等位基因PCR技術，為客戶提供高性價比的服務。翼和**團隊將繼續秉承“專業、協作、進取”的企業精神，致力于應用遺傳學診斷技術服務人類健康、推動生命科學相關研究發展。上海翼和**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、可靠的遺傳學技術服務和產品。蘇州STR基因SNP分型準確度高可以根據以往文獻，在所研究疾病的多個候選基因上面選擇多個SNP，比如選擇DNA修復通路中幾個基因的重要SNP.

SNP基因分型技術原理是PCR擴增含有SNP的基因組片段，主要特點是準確性高、靈活性強、通量大，主要方法是TaqMan探針法。首先通過PCR擴增含有SNP的基因組片段，然后通過序列特異性引物實現單堿基延伸，隨后樣品分析物與芯片基質共結晶后在真空管中受瞬時納秒(10-9s)強激光激發。核酸分子因此解吸附成為單電荷離子，由于電場中離子飛行時間與離子質量成反比，通過檢測核酸分子在真空管中的飛行時間而獲得樣品分析物的精確分子量，從而檢測出SNP位點信息。

SNP挑選：（1）SNP位于非編碼區；（2）SNP平均分布在29條常染色體上；（3），小等位基因頻度（MAF）需大于30%，保證位點有足夠多態性；SNP鑒定方法~翼和Hi-SNP：59個SNP采用上海翼和應用生物技術有限公司的Hi-SNP技術，由本公司實施多重PCR建庫與illuminaX-10測序。上海翼和應用生物**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、可靠的遺傳學技術服務和產品。高分辨率熔解曲線分析（HRM）是近幾年興起的SNP研究工具。

1.TaqMan探針法針對染色體上的不同SNP位點分別設計PCR引物和TaqMan探針，進行實時熒光PCR擴增。探針的5’-端和3’-端分別標記一個報告熒光基團和一個淬滅熒光基團。當溶液中存在PCR產物時，該探針與模板退火，即產生了適合于核酸外切酶活性的底物，從而將探針5’-端連接的熒光分子從探針上切割下來，破壞兩熒光分子間的PRET，發出熒光。通常用于少量SNP位點分析。上海翼和應用生物技術有限公司按公司利用的就是此方案。公司公眾號：上海翼和生物對于國外SNP研究領域，我認為現在也進入了理性思考期。江蘇基因SNP分型送樣要求

對于SNP 研究，我個人的感覺是：曾經非常的“熱”過，而現在，似乎有些降溫。蘇州微衛星SSRSNP分型

理論上講，SNP既可能是二等位多態性，也可能是3個或4個等位多態性，但實際上，后兩者非常少見，幾乎可以忽略。因此，通常所說的SNP都是二等位多態性的。這種變異可能是轉換（CT，在其互補鏈上則為GA），也可能是顛換（CA，GT，CG，AT）。轉換的發生率總是明顯高于其它幾種變異，具有轉換型變異的SNP約占2/3，其它幾種變異的發生幾率相似。Wang等的研究也證明了這一點。轉換的幾率之所以高，可能是因為CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中，易發生突變的位點，其中大多數是甲基化的，可自發地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。在基因組DNA中，任何堿基均有可能發生變異，因此SNP既有可能在基因序列內，也有可能在基因以外的非編碼序列上。總的來說，位于編碼區內的SNP（codingSNP,cSNP）比較少，因為在外顯子內，其變異率及周圍序列的1/5.但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義，因此cSNP的研究更受關注。蘇州微衛星SSRSNP分型

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