相信大家都聽過或已經接觸過一些常用的分型方法，如片段長度多態性（限制性內切酶）法，直接測序法，Taqman熒光探針法，LDR連接酶檢測反應法，競爭性等位基因特異性PCR法（KASP），二代測序法等，小E就針對以上幾種常用分型方法為大家做一個介紹和總結。上海翼和應用生物技術有限上海翼和**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、高質量可靠的遺傳學技術服務和產品。多態性是一個群體概念，多態性指這個差異占群體的1%以上。否則就叫突變（小于1%）。安徽高同源序列SNP分型

單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中，常見的一種。占所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中比較常見存在，平均每500～1000個堿基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。天津高同源區段SNP分型機構由于SNP的二態性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析這就利于發展自動化技術篩選或檢測SNPs.

上海翼和生物根據具體實驗規模，提供兩種檢測平臺，分別為：適合中低通量檢測的PCR-LDR分型服務和適合高通量的基于二代Hi-SNP分型服務。PCR-LDR SNP分型服務：PCR-LDR技術是PCR技術和LDR(Ligase Detection Reaction,連接酶檢測反應)想結合的檢測技術。LDR是利用高溫連接酶實現對基因多態性位點的識別。高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補的兩條寡聚核苷酸接頭對應處存在著基因點突變類型的堿基錯配，則連接反應就不能進行，反之則可以進行連接反應。Hi-SNP結合多重PCR技術和高通量測序技術，對需要檢測的位點設計特異性引物，在單管內進行多重PCR擴增，不同的樣本以不同的Barcode引物區分。混合樣本后，在illumina 等主流測序平臺上，對擴增子進行高通量測序。測序結果使用生物信息學方法，區分不同的樣本，，終獲得每個位點的SNP信息。高通量測序能一次對幾百萬條DNA分子進行序列測定，相比其他的SNP檢測技術，基于高通量測序的SNP分型具有更準確、更靈敏的特點。

片段長度多態性（限制性內切酶）法——RFLP（RestrictionFragmentLengthPolymorphism）法的基本原理是通過PCR擴增目的片段DNA，擴增產物再用特異性內切酶酶切成不同大小的片段，直接通過凝膠電泳分辨基因型。不同等位基因的限制性酶切位點分布不同，產生不同長度的DNA*段條帶。上海翼和應用生物技術有限公司上海翼和**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、高質量可靠的遺傳學技術服務和產品。微信公眾號：上海翼和生物SNP基因分型技術原理是PCR擴增含有SNP的基因組片段。

Hi-SNP 結合多重 PCR 技術和高通量測序技術，對需要檢測的位點設計特異性引物，在單管內進行多重 PCR 擴增，不同的樣本以不同的 Barcode 引物區分。混合樣本后，在 Ion Proton/illumina 主流測序平臺上， 對擴增子進行高通量測序。測序結果使用生物信息學方法，區分不同的樣本，**終獲得每個位點的 SNP 信 息。高通量測序能一次對幾百萬條 DNA 分子進行序列測定，相比其他的 SNP 檢測技術，基于高通量測序的 SNP 分型具有更準確、更靈敏的特點。上海翼和生物。針對已知SNP的分型，也有很多低通量的解決方案，但是高通量的解決方案還沒有很好的方法來解決。同源區段SNP分型哪里好

**近翼和生物推出了多重長PCR捕獲建庫的方案，有效解決了高同源區段SNP/序列分析的難題。安徽高同源序列SNP分型

1. SNP數量多，分布比較常見。據估計，人類基因組中每1000個核苷酸就有一個SNP，人類30億堿基***有300萬以上的SNPs.SNP 遍布于整個人類基因組中，根據SNP在基因中的位置，可分為基因編碼區SNPs（Coding-region SNPs，cSNPs）、基因周邊SNPs（Perigenic SNPs，pSNPs）以及基因間SNPs（Intergenic SNPs，iSNPs）等三類。2、 SNP適于快速、規模化篩查。組成DNA的堿基雖然有4種，但SNP一般只有兩種堿基組成，所以它是一種二態的標記，即二等位基因（biallelic）。 由于SNP的二態性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的長度，這就利于發展自動化技術篩選或檢測SNPs.3、SNP等位基因頻率的容易估計。采用混和樣本估算等位基因的頻率是種高效快速的策略。該策略的原理是：首先選擇參考樣本制作標準曲線，然后將待測的混和樣本與標準曲線進行比較，根據所得信號的比例確定混和樣本中各種等位基因的頻率。4、易于基因分型。SNPs的二態性，也有利于對其進行基因分型。安徽高同源序列SNP分型

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