單核苷酸多態性（SNP)主要應用比較比較常見，主要場景：（1）科研：研究特定疾病發生的遺傳變異，如tumour、罕見變異。（2）臨床：用于tumour易感基因檢測、低頻tumour游離DNA檢測等。（3）健康：用于tumour風險評估，家族遺傳咨詢指導、生活方式指導等相關的大眾消費基因檢測。（4）農業：用于品系鑒定、全基因組掃描、優勢性狀篩選等。上海翼和應用生物技術有限公司上海翼和**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、高質量可靠的遺傳學技術服務和產品。理論上講，SNP既可能是二等位多態性，也可能是3個或4個等位多態性。上海STR基因SNP分型周期

二代測序法主要通過PCR的方法，對目標SNP位點進行特異性捕獲。為了提型的通量，目前多采用多重PCR的方法同時對多個位點進行捕獲（可同時對1-100位點進行分型）。由于二代測序通量是足夠滿足數百數千樣本的同時測序，因此需要對不同的樣本添加的樣本標簽（Barcode），從而在后續數據分析過程中，能夠進行樣本拆分。因此在多重PCR完成輪多SNP位點捕獲后，需要進行第二輪PCR，在輪PCR產物的基礎上，添加樣本樣本標簽及測序接頭等序列。通過PCR條件優化，目前亦可實現一次反應，兩輪PCR接力完成的效果。廣東微衛星標記SNP分型外包服務單核苷酸多態性(SNP)是指相同或不同物種的個體DNA序列同一位置上存在單核苷酸差異的現象。

連接酶檢測反應(LigaseDetectionReaction，LDR)是利用高溫連接酶實現對基因多態性位點的識別，高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補的兩條寡聚核苷酸接頭對應處存在著基因點突變類型的堿基錯配，連接反應就不能進行。該方法，對SNP位點同時設計兩條有長度差異的探針，當探針末端與模板有一個堿基不配對，所以連接反應不能進行，沒有連接產物；相反，若探針與模板DNA完全互補，故進行連接反應，通過溫控循環，該特異性連接反應可反復進行，達到線性擴增的效果。，后通過熒光掃描片段長度，實現對SNP位點的檢測。

為了獲得更多糖原相關SNP位點，作者選擇了包括Cg_GD1基因在內的5個基因，64個個體（32個高糖原個體和32個低糖原個體）進行重測序，，后得到732個高質量SNP。其中32個位于Cg_GD2基因，256個位于Cg_GS基因，用于后續的關聯分析。結果顯示有兩個SNP與糖原含量有關。分別是位于Cg_GD1基因第15個內含子的SNP（Cg_SNP_3021(R(A/G)）),和位于Cg_GD1基因的SNP（Cg_SNP_3021）。上海翼和**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、可靠的遺傳學技術服務和產品。由于SNP的二態性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析這就利于發展自動化技術篩選或檢測SNPs.

經常會碰到有人詢問，如何查詢某特定區段內的SNP信息。下面小E就整理了一下如何利用千人基因組計劃數據庫，查詢所有SNP位點的信息。輸入千人基因組網址，打開千人基因組數據庫。假設小明要查詢“chr10:30301729-30348488”這段距離的SNP數據，在輸入框中輸入染色體區段位置，點擊“Go”。千人基因組數據庫采用GRCh37版本。上海翼和**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、高質量可靠的遺傳學技術服務和產品。SNP等位基因頻率的容易估計。廣東SNP分型分析

SNP對于樣本量，我們是比較有優勢的，人口基數大，有大量的病例資源。上海STR基因SNP分型周期

單核苷酸多態性（singlenucleotidepolymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中，常見的一種。占所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中比較常見存在，平均每500～1000個堿基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。上海STR基因SNP分型周期

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