在表觀遺傳中，DNA甲基化修飾具有非常重要的地位。其中胞嘧啶雜環5號位的甲基化修飾，又稱作5-甲基胞嘧啶（5mC），是**常見的甲基化修飾方式，也是迄今為止研究**為普遍的DNA甲基化修飾方式。一般認為當DNA甲基化出現在基因啟動子區，就會抑制基因轉錄，從而起到負調控的作用。DNA甲基化的形成機制，包括從頭合成（de novo），甲基化的維持（Maintenance）和去甲基化（Demethylation），這些過程分別由不同的基因和通路調控。這些基因和通路在動植物中即保守，又有所區別。Hi-Methylseq結合了亞硫酸鹽轉換、靶向擴增子高通量測序技術，可實現 多區段、多位點的甲基化精確定量分析。安徽全基因組甲基化重測序準確度高

DNA甲基化是表觀遺傳學的重要內容。DNA甲基化是基因組DNA的一種主要表觀遺傳修飾形式。DNA甲基化修飾對于維持正常細胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發育以及人類tumour發生，起著至關重要的作用。甲基化研究成為表觀遺傳學的熱點，相應的技術也是層出不窮，根據實驗目的的不同，這些技術大體能夠分成兩類：全基因組甲基化檢測技術以及特異性位點甲基化檢測技術。翼和特色內容目標區域甲基化測序自主知識產權超高重PCR為基礎，目標甲基化區段特異性捕獲，更具針對性，經濟型基于二代測序，可以獲得目標區域內所有C的甲基化數據~500X的測序深度，精確計算每個位點C的甲基化程度通量高，可同時對成百上千個區域進行甲基化程度分析適用于大樣本多區域的DNA甲基化水平檢測Q30＞80%檢出率90%以上，90%以上測序片段測序深度＞10X。成都目標區段甲基化重測序報告DNA甲基化屬于表觀遺傳的范疇。

DNA甲基化是DNA化學修飾的一種形式，能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現。DNA甲基化是指在甲基轉移酶的催化下，DNA的CG兩個核苷酸中的胞嘧啶被選擇性地添加甲基基團的化學修飾現象，極常見的是在胞嘧啶的5號碳位置，在酶和底物的作用下，引入一個甲基基團，變成了5甲基胞嘧啶（5mC），從而改變了它的活性。DNA甲基化是基因組DNA的一種主要表觀遺傳修飾形式。DNA甲基化修飾對于維持正常細胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發育以及人類tumour發生，起著至關重要的作用。上海翼和生物通過亞硫酸氫鹽（bisulfite）處理，用PCR擴增目的片段，并結合二代測序平臺（illumina等主流測序平臺）并對PCR產物進行測序，本方案目標區域甲基化測序服務Hi-MethylSeq，在完成目標區域檢測的同時大幅降低研究費用。

全基因組重亞硫酸鹽甲基化測序（WGBS）可以在全基因組范圍內精確的檢測所有單個胞嘧啶堿基（C堿基）的甲基化水平，是DNA甲基化研究的金標準。WGBS能為基因組DNA甲基化修飾的研究提供重要技術支持，能廣泛應用在個體發育、衰老和cancer發生等生命過程的機制研究中。其原理是用 Bisulfite 處理DNA序列，首先將基因組中未發生甲基化的 C 堿基轉換成U（T），從而與原本具有甲基化修飾的堿基C區分開來，然后進行PCR擴增，結合高通量測序技術，適用于全基因組范圍內繪制單堿基分辨率的DNA 甲基化圖譜。異常的DNA甲基化可參與調控疾病相關的分子信號通路,從而影響其正常功能。

DNA（主要是CpG的）甲基化是其遺傳機制和表型效應**為明確的表觀遺傳性機制。DNA甲基化譜式的變化不僅指導在正常發育過程中細胞譜系特化所依據的基因組轉錄譜式的改變，且在疾病發生和發展的基因表達異化中起著決定性的作用。為了高效準確的分析基因組中所有的甲基化位點，可采用全基因組甲基化（Whole Genome Bisulfite Sequence，WGBS）。亞硫酸氫鹽處理是一種分類5-甲基胞嘧啶和非甲基化堿基的有效方法之一，包括基于序列、熔化溫度和交互的分析，WGBS是通過重亞硫酸氫鹽使DNA中未發生甲基化的胞嘧啶（C）脫氨基轉變為尿嘧啶（U），而甲基化的胞嘧啶保持不變，再經PCR將U轉變為T，結合NGS便可高效準確地分析基因組中所有甲基化位點。DNA甲基化是基因組DNA的一種主要表觀遺傳修飾形式。成都目標區段甲基化重測序報告

亞硫酸鹽處理這種方法可靠，且精確度高，能明確目的片段中每一個CpG位點的甲基化狀態。安徽全基因組甲基化重測序準確度高

DNA甲基化是指生物體在DNA甲基轉移酶(DNA methyltransferase，DMT) 的催化下，以s-腺苷甲硫氨酸(SAM)為甲基供體，將甲基轉移到特定的堿基上的過程。DNA甲基化能降低某些基因的表達活性，去甲基化則能引起基因的重新活化和表達。DNA甲基化能引起染色質的結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質之間的相互作用方式的改變，從而影響基因表達。研究證實，CpG二核苷酸中胞嘧啶的甲基化導致了人體1/3以上由于堿基變異而引起的遺傳性疾病。由于DNA甲基化與人體發育和tumour疾病的密切關系，特別是CpG島甲基化引起的抑cancer基因的轉錄失活，使得DNA甲基化成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。安徽全基因組甲基化重測序準確度高

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