理論上講，SNP既可能是二等位多態(tài)性，也可能是3個(gè)或4個(gè)等位多態(tài)性，但實(shí)際上，后兩者非常少見，幾乎可以忽略。因此，通常所說的SNP都是二等位多態(tài)性的。這種變異可能是轉(zhuǎn)換（C T，在其互補(bǔ)鏈上則為G A），也可能是顛換（C A，G T，C G，A T）。轉(zhuǎn)換的發(fā)生率總是明顯高于其它幾種變異，具有轉(zhuǎn)換型變異的SNP約占2/3，其它幾種變異的發(fā)生幾率相似。Wang等的研究也證明了這一點(diǎn)。轉(zhuǎn)換的幾率之所以高，可能是因?yàn)镃pG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中，易發(fā)生突變的位點(diǎn)，其中大多數(shù)是甲基化的，可自發(fā)地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。在基因組DNA中，任何堿基均有可能發(fā)生變異，因此SNP既有可能在基因序列內(nèi)，也有可能在基因以外的非編碼序列上。總的來說，位于編碼區(qū)內(nèi)的SNP（coding SNP,cSNP）比較少，因?yàn)樵谕怙@子內(nèi)，其變異率*及周圍序列的1/5.但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義，因此cSNP的研究更受關(guān)注。針對已知SNP的分型，也有很多低通量的解決方案，但是高通量的解決方案還沒有很好的方法來解決。浙江高同源分型送樣要求

上機(jī)測序后，每個(gè)樣本同一個(gè)SNP位置可以讀到數(shù)十或數(shù)百條reads（具體取決于測序通量），并且能夠清晰看到每條序列的具體信息，通過對SNP位點(diǎn)的聚類分析，實(shí)現(xiàn)位點(diǎn)基因型的判斷。大規(guī)模樣本中二等位基因reads比分布結(jié)果，每一個(gè)點(diǎn)**一個(gè)樣本一個(gè)SNP位點(diǎn)的聚類結(jié)果，兩端表示純和，中間表示雜合（理想情況，1/0表示純和，0.5表示雜合）。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司上海翼和**團(tuán)隊(duì)富有開創(chuàng)精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領(lǐng)下，秉承“專業(yè)、協(xié)作、進(jìn)取”的企業(yè)精神，為科研用戶提供性價(jià)比高、高質(zhì)量可靠的遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和產(chǎn)品。微信公眾號(hào)：上海翼和生物浙江高同源SNP分型分析在精細(xì)定位、分子育種過程中遇到高同源區(qū)段SNP，并且無法舍棄時(shí)，翼和生物提供特色的解決方案，歡迎來撩！

上海翼和多倍體擴(kuò)增子測序SNP分型，結(jié)合多重PCR技術(shù)和高通量測序技術(shù)，對需要檢測的位點(diǎn)設(shè)計(jì)特異性引物，在單管內(nèi)進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增，不同的樣本以不同的Barcode引物區(qū)分，對擴(kuò)增子進(jìn)行高通量測序。測序結(jié)果使用生物信息學(xué)方法，區(qū)分不同的樣本。并且將多倍體的不同基因組進(jìn)行拆分后，對測序短序列進(jìn)行精細(xì)reads mapping，剔除HSV和PSV干擾，**終獲得每個(gè)位點(diǎn)準(zhǔn)確的分型信息。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司是上海市遺傳學(xué)會(huì)理事單位，是上海市****。

單核苷酸多態(tài)性（SNP)主要應(yīng)用比較比較常見，主要場景：（1）科研：研究特定疾病發(fā)生的遺傳變異，如tumour、罕見變異。（2）臨床：用于**易感基因檢測、低頻**游離DNA檢測等。（3）健康：用于**風(fēng)險(xiǎn)評估，家族遺傳咨詢指導(dǎo)、生活方式指導(dǎo)等相關(guān)的大眾消費(fèi)基因檢測。（4）農(nóng)業(yè)：用于品系鑒定、全基因組掃描、優(yōu)勢性狀篩選等。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司上海翼和**團(tuán)隊(duì)富有開創(chuàng)精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領(lǐng)下，秉承“專業(yè)、協(xié)作、進(jìn)取”的企業(yè)精神，為科研用戶提供性價(jià)比高、高質(zhì)量可靠的遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和產(chǎn)品。如何在HSVs和PSVs篩選到等為同源序列變異SNPs，是高同源區(qū)段SNP及序列分析所面臨的挑戰(zhàn)。

上海翼和生物基于自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的多重PCR捕獲技術(shù)，結(jié)合特色的生信分析方法，開發(fā)了基于多重PCR的多倍體擴(kuò)增子測序SNP分型，**提高了SNP分型的準(zhǔn)確度。二代測序得到單分子序列信息，通過特色生信分析方法，對混合結(jié)果進(jìn)行有效拆分，準(zhǔn)確地將測序reads比對到亞基因組，拆分亞基因組同原序列，排除PSV和HSV的干擾，從而對多倍體物種進(jìn)行SNP精細(xì)分型。應(yīng)用方向農(nóng)口：全基因組SNP基因型分析；QTL定位及基因定位；發(fā)現(xiàn)優(yōu)良等位變異；開發(fā)功能標(biāo)記；定制育種Panel；分子標(biāo)記輔助選擇育種；遺傳材料前景及背景選擇；全基因組選擇；親緣關(guān)系鑒定、DNA指紋圖譜、品種鑒定；遺傳多樣性評價(jià)；群體遺傳結(jié)構(gòu)分析。多重PCR是將多個(gè)目標(biāo)區(qū)段/目標(biāo)SNP位點(diǎn)的在1個(gè)PCR管中同時(shí)擴(kuò)增，獲得多個(gè)目標(biāo)片段的技術(shù)。浙江高同源SNP分型分析

現(xiàn)階段，異源多倍體物種的全基因組重測序已經(jīng)可以通過各式各樣的生信算法，SNP的質(zhì)量也越來越好了。浙江高同源分型送樣要求

TaqMan熒光探針是一種寡核苷酸探針，熒光基團(tuán)連接在探針的5’末端，而淬滅劑則在3’末端。在PCR反應(yīng)體系中加入2種不同熒光標(biāo)記的探針，它們可以分別與2個(gè)等位基因完全配對。正常情況下，由于探針5’端熒光基團(tuán)和3’端淬滅基團(tuán)緊鄰在一起，熒光被淬滅。隨著PCR有效的進(jìn)行，與模板完全配對的探針逐步被TaqDNA聚合酶5’——3’外切酶活性切割，致使探針5’端熒光基團(tuán)和3’端淬滅基團(tuán)分離，淬滅效應(yīng)解除，報(bào)告熒光基團(tuán)被***，檢測到熒光信號(hào)，相反，如果模板不能完全配對的探針（**另一種等位基因）不能被有效切割，因此檢測不到熒光信號(hào)，從而實(shí)現(xiàn)SNP位點(diǎn)的分型檢測。浙江高同源分型送樣要求

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