上機(jī)測(cè)序后，每個(gè)樣本同一個(gè)SNP位置可以讀到數(shù)十或數(shù)百條reads（具體取決于測(cè)序通量），并且能夠清晰看到每條序列的具體信息，通過(guò)對(duì)SNP位點(diǎn)的聚類分析，實(shí)現(xiàn)位點(diǎn)基因型的判斷。大規(guī)模樣本中二等位基因reads比分布結(jié)果，每一個(gè)點(diǎn)一個(gè)樣本一個(gè)SNP位點(diǎn)的聚類結(jié)果，兩端表示純和，中間表示雜合（理想情況，1/0表示純和，0.5表示雜合）。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司，上海翼和**團(tuán)隊(duì)富有開(kāi)創(chuàng)精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領(lǐng)下，秉承“專業(yè)、協(xié)作、進(jìn)取”的企業(yè)精神，為科研用戶提供性價(jià)比高、高質(zhì)量可靠的遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和產(chǎn)品。微信公眾號(hào)：上海翼和生物SNP等位基因頻率的容易估計(jì)。河南STRSNP分型分析

上海翼和生物根據(jù)具體實(shí)驗(yàn)規(guī)模，提供兩種檢測(cè)平臺(tái)，分別為：適合中低通量檢測(cè)的PCR-LDR分型服務(wù)和適合高通量的基于二代Hi-SNP分型服務(wù)。PCR-LDRSNP分型服務(wù)：PCR-LDR技術(shù)是PCR技術(shù)和LDR(LigaseDetectionReaction,連接酶檢測(cè)反應(yīng))想結(jié)合的檢測(cè)技術(shù)。LDR是利用高溫連接酶實(shí)現(xiàn)對(duì)基因多態(tài)性位點(diǎn)的識(shí)別。高溫連接酶一旦檢測(cè)到DNA與互補(bǔ)的兩條寡聚核苷酸接頭對(duì)應(yīng)處存在著基因點(diǎn)突變類型的堿基錯(cuò)配，則連接反應(yīng)就不能進(jìn)行，反之則可以進(jìn)行連接反應(yīng)。Hi-SNP結(jié)合多重PCR技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)需要檢測(cè)的位點(diǎn)設(shè)計(jì)特異性引物，在單管內(nèi)進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增，不同的樣本以不同的Barcode引物區(qū)分?；旌蠘颖竞?，在illumina等主流測(cè)序平臺(tái)上，對(duì)擴(kuò)增子進(jìn)行高通量測(cè)序。測(cè)序結(jié)果使用生物信息學(xué)方法，區(qū)分不同的樣本，，終獲得每個(gè)位點(diǎn)的SNP信息。高通量測(cè)序能一次對(duì)幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，相比其他的SNP檢測(cè)技術(shù)，基于高通量測(cè)序的SNP分型具有更準(zhǔn)確、更靈敏的特點(diǎn)。山東基因SNP分型售后服務(wù)周到完成這些化學(xué)反應(yīng)所采用的模式，包括液相反應(yīng)、固相支持物上進(jìn)行的反應(yīng)以及二者皆有的反應(yīng)。

單核苷酸多態(tài)性（SNP)主要應(yīng)用比較比較常見(jiàn)，主要場(chǎng)景：（1）科研：研究特定疾病發(fā)生的遺傳變異，如tumour、罕見(jiàn)變異。（2）臨床：用于tumour易感基因檢測(cè)、低頻tumour游離DNA檢測(cè)等。（3）健康：用于tumour風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，家族遺傳咨詢指導(dǎo)、生活方式指導(dǎo)等相關(guān)的大眾消費(fèi)基因檢測(cè)。（4）農(nóng)業(yè)：用于品系鑒定、全基因組掃描、優(yōu)勢(shì)性狀篩選等。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司上海翼和**團(tuán)隊(duì)富有開(kāi)創(chuàng)精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領(lǐng)下，秉承“專業(yè)、協(xié)作、進(jìn)取”的企業(yè)精神，為科研用戶提供性價(jià)比高、高質(zhì)量可靠的遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和產(chǎn)品。

隨著二代測(cè)序技術(shù)的普及，相比Sanger測(cè)序，二代測(cè)序雖然降低了測(cè)序讀長(zhǎng)，但是極大增加的測(cè)序通量同時(shí)大幅降低測(cè)序成本。利用二代測(cè)序進(jìn)行SNP分型，不僅測(cè)序讀長(zhǎng)滿足分型需求，并且可以同時(shí)對(duì)數(shù)十?dāng)?shù)百個(gè)位點(diǎn)，上千樣本進(jìn)行分型。二代測(cè)序結(jié)果判斷準(zhǔn)確直觀，相比RFLP，Taqman，LDR等方法都通過(guò)間接結(jié)果來(lái)進(jìn)行分型結(jié)果的判定，直接測(cè)序或二代測(cè)序法分型能都直接看到位點(diǎn)具體序列情況，SNP位點(diǎn)判斷更加直觀。上海翼和**團(tuán)隊(duì)富有開(kāi)創(chuàng)精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領(lǐng)下，秉承“專業(yè)、協(xié)作、進(jìn)取”的企業(yè)精神，為科研用戶提供性價(jià)比高、可靠的遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和產(chǎn)品。通常所說(shuō)的SNP都是二等位多態(tài)性的。

目前市場(chǎng)上有多個(gè)廠家提供HRM分析的儀器，包括IdahoTechnology、Corbett（QIAGEN）、Roche等，有些是HRM的儀器，有些則是附帶HRM功能的定量PCR儀。HRM的發(fā)明者—美國(guó)猶他大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Wittwer實(shí)驗(yàn)室曾評(píng)估了市場(chǎng)上多臺(tái)儀器在基因分型和突變掃描上的性能1。他們發(fā)現(xiàn)，對(duì)于大部分儀器的準(zhǔn)確基因分型來(lái)說(shuō)，主要限制在于平板上的空間溫度差異（Tm的標(biāo)準(zhǔn)偏差為0.020-0.264°C）。其它差異如數(shù)據(jù)密度、信噪比和熔解速率，也會(huì)影響雜合體的掃描。經(jīng)過(guò)比較發(fā)現(xiàn)，空氣加熱型儀器以及樣品溫度單獨(dú)控制的儀器有著更低的Tm標(biāo)準(zhǔn)偏差（0.018-0.065），而加熱塊型儀器則在0.092-0.274。如果突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，則可以遺傳。河南STRSNP分型分析

由于SNP的二態(tài)性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析這就利于發(fā)展自動(dòng)化技術(shù)篩選或檢測(cè)SNPs.河南STRSNP分型分析

二代測(cè)序法主要通過(guò)PCR的方法，對(duì)目標(biāo)SNP位點(diǎn)進(jìn)行特異性捕獲。為了提型的通量，目前多采用多重PCR的方法同時(shí)對(duì)多個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行捕獲（可同時(shí)對(duì)1-100位點(diǎn)進(jìn)行分型）。由于二代測(cè)序通量是足夠滿足數(shù)百數(shù)千樣本的同時(shí)測(cè)序，因此需要對(duì)不同的樣本添加的樣本標(biāo)簽（Barcode），從而在后續(xù)數(shù)據(jù)分析過(guò)程中，能夠進(jìn)行樣本拆分。因此在多重PCR完成輪多SNP位點(diǎn)捕獲后，需要進(jìn)行第二輪PCR，在輪PCR產(chǎn)物的基礎(chǔ)上，添加樣本樣本標(biāo)簽及測(cè)序接頭等序列。通過(guò)PCR條件優(yōu)化，目前亦可實(shí)現(xiàn)一次反應(yīng)，兩輪PCR接力完成的效果。河南STRSNP分型分析

上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司是一家服務(wù)型類企業(yè)，積極探索行業(yè)發(fā)展，努力實(shí)現(xiàn)產(chǎn)品創(chuàng)新。翼和生物是一家私營(yíng)有限責(zé)任公司企業(yè)，一直“以人為本，服務(wù)于社會(huì)”的經(jīng)營(yíng)理念;“誠(chéng)守信譽(yù)，持續(xù)發(fā)展”的質(zhì)量方針。公司業(yè)務(wù)涵蓋細(xì)胞組織小鼠質(zhì)控，大健康檢測(cè)，生物技術(shù)服務(wù)，價(jià)格合理，品質(zhì)有保證，深受廣大客戶的歡迎。翼和生物以創(chuàng)造***產(chǎn)品及服務(wù)的理念，打造高指標(biāo)的服務(wù)，引導(dǎo)行業(yè)的發(fā)展。