DNA甲基化是一種表觀遺傳修飾，它是由DNA甲基轉移酶（DNA methyl-transferase, DNMT）催化S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine, SAM)作為甲基供體，將胞嘧啶轉變為5-甲基胞嘧啶（mC）的一種反應，在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是存在的化學性修飾堿基。CG二核苷酸是**主要的甲基化位點，它在基因組中呈不均勻分布，存在高甲基化、低甲基化和非甲基化的區域，在哺乳動物中mC約占C總量的2－7％。甲基化檢測服務-亞硫酸氫鈉處理后測序法 (bisulfite genomic sequencing PCR, BSP)是利用未甲基化的胞嘧啶可以被亞硫酸氫鈉發生脫氨基變為尿嘧啶的原理，用兩一特異性引物擴增后測序。測序法克服了只能針對單個位點檢測，并且這些位點必須是限制性內切酶識別位點的缺點，可以對任何基因序列的甲基化狀態進行檢測。Hi-MethylSeq在研究DNA甲基化時，每一個read都相當于克隆測序時的一個單克隆。天津全基因組甲基化重測序報告

DNA甲基化是表觀遺傳學領域研究的重點之一。DNA甲基化是指在DNA甲基轉移酶（DNA methyltransferase, 縮寫DNMT）的作用下，基因組DNA序列上CpG島的二核苷酸5′端胞嘧啶轉變為5′甲基胞嘧啶（5′ methylcytosine, 縮寫5mC）。這種DNA修飾的方式并未改變基因的序列, 但能改變某些基因的表達，從而影響生物學功能。DNA 甲基化參與眾多的細胞生命活動，包括細胞分化、組織特異性基因表達、基因組印記、X 染色體失活等。異常的 DNA 甲基化會導致發育異常、tumour等疾病的發生。安徽bisulfite甲基化重測序送樣要求機體細胞在經歷脅迫、創傷等環境變化后，會產生特定的應答，并往往會用DNA甲基化記錄在DNA修飾中。

DNA甲基化是在DNA甲基化轉移酶(Dnmt)的作用下將甲基選擇性地添加到胞嘧啶上形成5-胞嘧啶的過程，剛被發現時被定義為第五種堿基，實際上它是一種重要的表觀遺傳學標記，在調控基因表達、維持染色質結構、基因印記、X染色體失活以及胚胎發育等生物學過程中發揮著重大的作用，獲得全基因組范圍內所有C位點的甲基化水平數據，對表觀遺傳學的時空特異性研究具有重要意義，Bisulfite甲基化測序是以新一代高通量測序平臺為基礎，結合全基因組Bisulfite處理和生物信息數據分析技術，進行低成本、高效率、高準確度的全基因組DNA甲基化水平圖譜繪制。

DNA甲基化是指生物體在DNA甲基轉移酶(DNA methyltransferase，DMT) 的催化下，以s-腺苷甲硫氨酸(SAM)為甲基供體，將甲基轉移到特定的堿基上的過程。DNA甲基化能降低某些基因的表達活性，去甲基化則能引起基因的重新活化和表達。DNA甲基化能引起染色質的結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質之間的相互作用方式的改變，從而影響基因表達。研究證實，CpG二核苷酸中胞嘧啶的甲基化導致了人體1/3以上由于堿基變異而引起的遺傳性疾病。由于DNA甲基化與人體發育和tumour疾病的密切關系，特別是CpG島甲基化引起的抑cancer基因的轉錄失活，使得DNA甲基化成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。亞硫酸氫鹽處理可以使DNA中未發生甲基化的胞嘧啶脫氨基轉變成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不變。

DNA甲基化一直以來都是表觀遺傳學領域研究的重點之一。DNA甲基化（Methylation）是指在DNA甲基轉移酶（DNA methyltransferase, 縮寫DNMT）的作用下，基因組DNA序列上CpG島的二核苷酸5′端胞嘧啶轉變為5′甲基胞嘧啶（5′ methylcytosine, 縮寫5mC）。這種DNA修飾的方式并未改變基因的序列, 但能抑制某些基因的表達。在哺乳動物中，基因組DNA的甲基化可分為兩種類型：維持甲基化（maintenance DNA methylation）和重新甲基化（de novo methylation）。維持甲基化是指在甲基轉移酶的作用下，DNA的半保留復制過程中，會在子鏈的相應的位置進行甲基化修飾的過程。重新甲基化是指在甲基轉移酶的作用下，原來沒有甲基化的DNA雙鏈上，進行甲基化的過程，之后由維持甲基化酶來維持穩定的DNA甲基化狀態。對于這兩種甲基化機制來說，有兩種對應類型的甲基化酶：維持甲基轉移酶和重新甲基轉移酶。重亞硫酸鹽測序本質上就是重亞硫酸鹽轉化與二代測序（NGS）的結合。安徽bisulfite甲基化重測序送樣要求

翼和生物目標區域甲基化項目結合亞硫酸鹽轉化和多重PCR擴增建庫測序技術，對目標區域甲基化位點進行分析。天津全基因組甲基化重測序報告

在生物系統內，甲基化是經酶催化的，這種甲基化涉及重金屬修飾、基因表達的調控、蛋白質功能的調節以及核糖核酸(RNA)加工。重金屬修飾可以在生物系統外發生。組織樣本的化學甲基化也是組織染色的方法之一。表觀遺傳學的甲基化包括DNA甲基化或蛋白質甲基化。1）DNA甲基化。脊椎動物的DNA甲基化一般發生在CpG位點（胞嘧啶-磷酸-鳥嘌呤位點，即DNA序列中胞嘧啶后緊連鳥嘌呤的位點）。經DNA甲基轉移酶催化胞嘧啶轉化為5-甲基胞嘧啶。人類基因中約80%-90%的CpG位點已被甲基化，但是在某些特定區域，如富含胞嘧啶和鳥嘌呤的CpG島則未被甲基化。這與包含所有普遍表達基因在內的56%的哺乳動物基因中的啟動子有關。1%-2%的人類基因組是CpG群，并且CpG甲基化與轉錄活性成反比。天津全基因組甲基化重測序報告

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