復旦大學腦科學研究院朱劍虹教授、基礎醫學院沙紅英博士研究組與安徽醫科大學曹云霞研究組合作，創新性進行極體基因組移植用于預防遺傳線粒體疾病研究。該研究論文于2014年6月在國際刊物《細胞》上發表。論文**作者單位包括復旦大學醫學神經生物學國家重點實驗室、復旦大學附屬華山醫院神經外科、復旦大學腦科學研究院、基礎醫學院等，第二作者單位為安徽醫科大學**附屬醫院婦產科生殖中心。我校上海醫學院臨床醫學八年制醫學生王天同學、沙紅英博士及安徽醫科大學紀冬梅醫師為該論著的共同**作者，沙紅英博士和朱劍虹教授為共同通訊作者，曹云霞教授和朱劍虹教授為共同***作者。該研究在國際上發表后獲得高度評價。《自然》和《自然遺傳學-綜述》雜志分別發表題為《阻斷遺傳病變異傳遞》和《聚光燈下的線粒體置換技術》的文章，介紹中國的發明，并稱“重要的是證明極體移植的可行性，并***提高了線粒體移植療法的效率”。美國醫學遺傳學會**稱該研究“為線粒體疾病干預提供新假設、新發現、新手段”。線粒體置換技術是當前國際生物醫學的高科技前沿，我國遺傳性線粒體疾病患者數量很大，該研究表明極體移植線粒體置換技術有潛在和重要的臨床應用前景。。 小基因組泛指基因組在1M以內的基因組。甘肅系統進化小基因組測序多少錢

    SNP檢測及注釋：SNP（單核苷酸多態性）是指由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。在基因組DNA中，任何堿基均有可能發生變異，因此SNP既有可能在編碼基因內，也有可能在非編碼序列上，位于編碼區內的SNP（codingSNP，cSNP）因其可能影響個體的功能而備受關注。從對生物的遺傳性狀的影響來看，cSNP又可分為2種：一種是同義cSNP（synonymouscSNP），即SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的氨基酸序列；另一種是非同義cSNP(non-synonymouscSNP)，指堿基序列的改變可使以其為模板翻譯的氨基酸序列發生改變，從而影響了蛋白質的功能。利用MUMmer比對軟件，將每個樣品與參考序列進行全局比對，找出樣品序列與參考序列之間有差異的位點并進行了初步的過濾，檢測出潛在SNP位點；提取參考序列SNP位點兩邊各100bp的序列，然后使用BLATv35軟件將提取的序列和組裝結果進行比對，驗證SNP位點。如果比對的長度小于101bp，則認為是不可信的SNP，將去除；如比對上多次，認為是重復區域的SNP，也將被去除，***得到可靠的SNP。 重慶線粒體小基因組測序服務云生物提供小基因組測序的報告規范嗎？

云生物開發了擁有自主知識產權的項目管理系統，該系統是一款針對**科研項目進行實時**及狀態反饋的系統軟件。該系統實時**項目進展各個環節、提高科研工作者和服務商間的溝通效率、規范項目進度監管，***掌控項目的服務周期，讓云生物客戶更好的享受服務！本系統軟件目前預設了項目展示、項目流程、用戶管理、個人設置、系統設置功能模塊。項目展示模塊集成了項目創建，項目分配，物流商安排，服務商收樣，項目報告上傳、審核、下載、確認，項目資料（圖像文字音視頻等）上傳、下載 ，離線消息對話，項目周期修正、重新取樣，物流商服務商評價，項目刪除等操作。

葉綠體基因組 | “**”遺傳資源開發新模式：葉綠體基因組結構和特征：三個樣品的完整葉綠體基因組基本信息，包含由LSC（87,496-87,604bp）和SSC（18,222-18,342bp）區域分開的兩個IR拷貝（25,507-25,519bp）。編碼相同的131個基因組，其中113個是獨特的，18個在IR區域中重復。113個獨特的基因包含79個蛋白質編碼基因，30個tRNA基因和4個rRNA基因。14個含有一個內含子（6個tRNA基因和8個蛋白質編碼基因），3個含有兩個內含子（rps12,clpP,ycf3）。 rps12基因的5'-末端外顯子位于LSC區域，基因的內含子和3'-末端外顯子位于IR區域。云生物提供小基因組測序建庫流程。

非編碼RNA分析：非編碼RNA（ncRNA）執行多種生物學功能的RNA分子，其本身并不攜帶翻譯為蛋白質的信息，直接在RNA水平對生命活動發揮作用。相比于“垃圾RNA”的舊觀念，人們開始認識到生物體內富含的這類RNA的無窮潛力。研究非編碼RNA不僅為了解生物體的基因表達調控系統和生長提供了重要信息。對于葉綠體而言，非編碼RNA的主要類型包括rrn5，rrn4.5，rrn16，rrn23；植物線粒體的非編碼RNA類型包括rrn5，rrn18，rrn26；***和動物線粒體的非編碼RNA類型包括rrnS，rrnL。96%以上樣本實現完成圖水平交付。青海生信分析小基因組測序售后服務

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    InDel檢測及注釋：InDel是DNA序列的插入（Insertion）和缺失（Deletion）現象的總稱，狹義的InDel表示1~10bp的短InDel。在基因組編碼區域，InDel的發生可能會引起移碼突變、氨基酸改變、假基因的出現等等現象。這里分析的是狹義的InDel。利用LASTZ軟件將樣品和參考序列進行比對，檢測得到初步InDel結果。然后取參考序列InDel位點上下游150bp與樣品的測序reads用BWA軟件及SAMtools進行比對驗證，過濾得到可靠的InDel。SV檢測：基因組結構變異（SV，StructuralVariation）通常是指基因組內DN**段缺失、插入、重復、倒位、異位。使用MUMmer軟件對目標基因組和參考基因組進行比對，再使用LASTZ對區域間進行比對，從區域比對結果中查找SV。 甘肅系統進化小基因組測序多少錢