GSEA分析：GSEA全名為GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如關注的GO條目或KEGGPathway）在兩個生物學狀態（如**與對照，高齡與低齡）中是否存在差異。能夠研究基因變化的生物學意義。普通GO/KEGG富集的思路是先篩選差異基因，然后確定這些差異基因的GO/KEGG注釋，然后通過超幾何分布計算出哪些通路富集到了，再通過p值或FDR等閾值進行篩選。挑選用于富集的基因有一定的主觀性，沒有關注到的基因的信息會被忽視，所以有一定的局限性。在這種情況下有了GSEA（GeneSetEnrichmentAnalysis），其思路是發表于2005年的Genesetenrichmentanalysis:aknowledge-basedapproachforinterpretinggenome-wideexpressionprofiles。主要是要有兩個概念：預先定義的基因集S（基于先驗知識的基因注釋信息）和待分析基因集L（一般初始輸入是表達矩陣）；然后GSEA目的就是為了判斷S基因集中的基因是隨機分布于L（按差異表達程度對基因進行排序），還是聚集分布在L的頂部或者底部（也就是存在差異性富集）。如果基因集中的基因***富集在L的頂部或者底部，這說明這些基因的表達對定義的分組（預先分組）的差異有***影響（一致性）。在富集分析的理論中。 軟硬件配套，完成數據收集、整理、檢索、分析與智能化開發工作。云南數據庫建設數據科學共同合作

industryTemplate北京算法還原與開發數據科學共同合作數據庫建設、公共數據庫挖掘。

    mutationEvents**已存在的基因突變會影響其他基因的突變，突變分析時確定這些基因突變潛在的相互作用，能更好地了解健康細胞轉化為*細胞的過程和機制。DISCOVER，一種針對基因突變的統計檢驗工具，幫助尋找***的基因突變間互斥性和共現性。一般可應用的研究場景：探索一組基因是否在**中存在互斥性和共現性；基于基因突變的互斥性和共現性，研究**發***展的潛在機制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一種用于檢測**基因組數據的共現性和互斥性的新統計檢驗方法。與Fisher'sexacttest等用于這些任務的傳統方法不同的是，DISCOVER基于一個空模型，該模型考慮了總體**特異性的變化率，從而決定變化率的同時發生的頻率是否高于或低于預期。該方法避免了共現檢測中的虛假關聯，提高了檢測互斥性的統計能力。DISCOVER的性能與其他幾個已發布的互斥性測試相比，在整個***性水平范圍內，DISCOVER在控制假陽性率的同時更敏感。

    術語解讀：中位數Q2：二分之一分位數上四分位數Q1：序列由小到大排序后第(n+1)/4所在位置的數值下四分位數Q3：序列由小到大排序后第3（n+1）/4所在位置的數值**值：非異常范圍內的**值，四分位距IQR=Q3-Q1，上限=Q3+最小值：非異常范圍內的最小值，下限=數據要求：某一基因在各**及對應的正常組織的表達數據。應用示例1：（于2014年2月發表于Nature.，影響因子）文章研究了12種主要**類型的突變景觀和意義，它首先使用小提琴圖展示了12種**的突變頻率分布情況，然后查找確定具有***意義的突變基因。應用示例2：（于2017年1月發表在NatCommun.，影響因子）文章研究了Pancancer建模預測體細胞突變對轉錄程序背景的特異性影響。研究人員基于開發的模型預測重要轉錄因子，然后使用預測出的突變轉錄因子的活性情況繪制泛*圖譜。 與復旦大學問附屬醫院合作，開發人血液外泌體中RNA的數據庫。

    CNV(拷貝數變異分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷貝數目變異，也稱拷貝數目多態性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一個大小介于1kb至3MB的DN**段的變異，在人類及動植物基因組中***分布，主要表現為亞顯微水平的缺失或重復。CNV是近年來基因組學的研究熱點，是許多人類疾病（如**、遺傳性疾病、心血管疾病等）發***展的重要分子機制之一。CNV的分析多見于易于發生染色體結構變異的**研究中，也可用于復雜的神經精神疾病的病因學研究，如智力障礙、帕金森病和孤獨癥等，也可用于其他疾病的易感性分析，如銀屑病、克羅恩病和一些自身免疫系統疾病。CNV研究既可用于單個的病例分析，找到遺傳高度異質性的個體致病的遺傳學基礎，如智力低下的病因診斷；也可用于大量的病例一對照分析，患病群體的常見CNV變異研究，還可用于**家系的研究，如疾病相關新發CNV的研究。基本原理目前主流的CNV檢驗方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用轉錄組數據分析到的CNV情況和。CNV分析的**步為篩選somaticCNVs。對正常人來說，基因組應該是二倍體的，所以凡是測到非2倍體的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遺傳物質多樣性的體現，所以對**樣本來說。 調控區域ChiP-seq信號分布圖。云南數據庫建設數據科學共同合作

在基因組上同時展示突變位點和motif，為突變影響轉錄因子結合提供量化和可視化的證據。云南數據庫建設數據科學共同合作

    **突變頻譜分析（突變模式）：目的：輸入突變數據，用非負矩陣分解方法NMF分析突變特征，描述樣本集的突變模式。什么是突變模式：這也是對TCGA數據的深度挖掘，從而提出的一個統計學概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30種**，發現21種不同的mutationsignature。如果理解了，就會發現這個其實蠻簡單的，他們并不重新測序，只是拿已經有了的TCGA數據進行分析，而且居然是發表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers樣本，突變頻譜的概念只是針對于somatic的mutation。一般是對**病人的**組織和*旁組織配對測序，過濾得到的somaticmutation，一般一個樣本也就幾百個somatic的mutation。還有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是這樣分析的從2013年提出到現在，已經有30種mutationsiganures，在cosmic數據庫有詳細記錄，更新見：MutationalSignatures。它的概念就是：根據突變上下文分成96類，然后每類突變的頻率不一樣畫一個條形圖，可視化展現。應用場景：突變特征定義：體細胞突變是多個突變過程如DNA修復缺陷，暴露于外源或內源誘變劑等綜合結果。 云南數據庫建設數據科學共同合作