5.IlluminaBeadXpress法采用Illumina公司的BeadXpress系統進行批量SNP位點檢測，可以同時檢測1-384個SNP位點，往往用于基因組芯片結果確認，適合高通量檢測。微珠芯片具有高密度、高重復性、高靈敏度、低上樣量、定制靈活等特點，極高的集成密度，從而獲得極高的檢測篩選速度，在高通量篩選時可比較明顯降低成本。時間飛行質譜（MALDI-TOF）完成的SNP檢測準確率可達99.9%，除了準確性高、靈活性強、通量大、檢測周期短等優勢外，，有吸引力的應該還是它的性價比。飛行時間質譜平臺（MALDI-TOF）是國際通用的基因單核苷酸多態性（SNP）的研究平臺，該方法憑借其科學性和準確性已經成為該領域的新標準。SNP的文章還有很多，但是研究的思路和風格已經和以往不同了。南京微衛星STRSNP分型機構

為了獲得更多糖原相關SNP位點，作者選擇了包括Cg_GD1基因在內的5個基因，64個個體（32個高糖原個體和32個低糖原個體）進行重測序，，后得到732個高質量SNP。其中32個位于Cg_GD2基因，256個位于Cg_GS基因，用于后續的關聯分析。結果顯示有兩個SNP與糖原含量有關。分別是位于Cg_GD1基因第15個內含子的SNP（Cg_SNP_3021(R(A/G)）),和位于Cg_GD1基因的SNP（Cg_SNP_3021）。上海翼和**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、可靠的遺傳學技術服務和產品。上海STRSNP分型送樣要求對于國外SNP研究領域，我認為現在也進入了理性思考期。

相信大家都聽過或已經接觸過一些常用的分型方法，如片段長度多態性（限制性內切酶）法，直接測序法，Taqman熒光探針法，LDR連接酶檢測反應法，競爭性等位基因特異性PCR法（KASP），二代測序法等，小E就針對以上幾種常用分型方法為大家做一個介紹和總結。上海翼和應用生物技術有限上海翼和**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、高質量可靠的遺傳學技術服務和產品。

TaqMan熒光探針法優點是操作簡單，準確性高（閉管進行，減少污染），判讀也很方便，認可度高；適合多樣本，少位點。但是其也有不可忽視的限制性，如探針合成耗時較長，價格昂貴，為了保證探針的穩定質量，一般大家會選擇A公司合成。TaqMan熒光探針法一般為只有幾個位點時適用，并且對樣本的質量要求較高，除了樣本無降解外，要需要濃度盡可能的一致。上海翼和應用生物技術有限公司，地址：上海市松江區龍騰路1015弄中星創意園2號502這種變異可能是轉換（C T，在其互補鏈上則為G A），也可能是顛換（C A，G T，C G，A T）。

理論上講，SNP既可能是二等位多態性，也可能是3個或4個等位多態性，但實際上，后兩者非常少見，幾乎可以忽略。因此，通常所說的SNP都是二等位多態性的。這種變異可能是轉換（CT，在其互補鏈上則為GA），也可能是顛換（CA，GT，CG，AT）。轉換的發生率總是明顯高于其它幾種變異，具有轉換型變異的SNP約占2/3，其它幾種變異的發生幾率相似。Wang等的研究也證明了這一點。轉換的幾率之所以高，可能是因為CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中，易發生突變的位點，其中大多數是甲基化的，可自發地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。在基因組DNA中，任何堿基均有可能發生變異，因此SNP既有可能在基因序列內，也有可能在基因以外的非編碼序列上。總的來說，位于編碼區內的SNP（codingSNP,cSNP）比較少，因為在外顯子內，其變異率及周圍序列的1/5.但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義，因此cSNP的研究更受關注。SNP是人類可遺傳的變異中比較常見的一種。占所有已知多態性的90%以上。北京SSRSNP分型送樣要求

突變一般不是一個個體全部細胞的變化。南京微衛星STRSNP分型機構

1、SNP數量多，分布比較常見。據估計，人類基因組中每1000個核苷酸就有一個SNP，人類30億堿基。。有300萬以上的SNPs.SNP遍布于整個人類基因組中，根據SNP在基因中的位置，可分為基因編碼區SNPs（Coding-regionSNPs，cSNPs）、基因周邊SNPs（PerigenicSNPs，pSNPs）以及基因間SNPs（IntergenicSNPs，iSNPs）等三類。2、SNP適于快速、規模化篩查。組成DNA的堿基雖然有4種，但SNP一般只有兩種堿基組成，所以它是一種二態的標記，即二等位基因（biallelic）。由于SNP的二態性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的長度，這就利于發展自動化技術篩選或檢測SNPs.南京微衛星STRSNP分型機構

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