DNA甲基化是表觀遺傳修飾的主要方式，能在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現。為外遺傳編碼（epigenetic code）的一部分，是一種外遺傳機制。DNA甲基化過程會使甲基添加到DNA分子上，例如在胞嘧啶環的5'碳上：這種5'方向的DNA甲基化方式可見於所有脊椎動物。在人類細胞內，大約有1%的DNA堿基受到了甲基化。在成熟體細胞組織中，DNA甲基化一般發生於CpG雙核苷酸（CpG dinucleotide）部位；而非CpG甲基化則於胚胎干細胞中較為常見。植物體內胞嘧啶的甲基化則可分為對稱的CpG（或CpNpG），或是不對稱的CpNpNp形式（C與G是堿基；p是磷酸根；N指的是任意的核苷酸）。特定胞嘧碇受甲基化的情形，可利用亞硫酸鹽定序（bisulfite sequencing）方式測定。DNA甲基化可能使基因沉默化，進而使其失去功能。此外，也有一些生物體內不存在DNA甲基化作用。重亞硫酸鹽測序本質上就是重亞硫酸鹽轉化與二代測序（NGS）的結合。杭州目標位點甲基化重測序報告

DNA去甲基化分為兩類：主動去甲基化（Active DNA Demethylation）和被動去甲基化（Passive DNA Demethylation）?；蚪M甲基化模式的形成主要依賴于主動去甲基化，主要涉及一類具有DNA去甲基化功能的蛋白，可能存在的五種機制a. DNA轉葡糖基酶參與的堿基切除修復（base excision repair；BER）：5-mC 由DNA 轉葡糖基酶直接去除。此途徑主要存在于植物體內，動物體內也可能存在。b.脫氨酶參與的堿基切除修復：5-mC 脫氨變成胸腺嘧啶T，形成G/T 錯配，進入BER 途徑。這一途徑主要存在于動物體中，植物體中也可能存在。c.核苷酸外切修復機制（nucleotide excision repair；NER）：直接移除甲基化的CpG 二核苷酸。d.氧化去甲基化：發生氧化反應打開碳-碳鍵，直接去除甲基基團。e.水解去甲基化：水解胞嘧啶的甲基基團，使其以甲醇的形式被釋放。DNA被動去甲基化是指當DNMTs活性被抑制或濃度過低時，無法維持原有的甲基化狀態，使DNA甲基化程度降低的過程，這類去甲基化通常發生在細胞復制的兩個周期之間，涉及到某些可與DNMTs結合的因子，其結合后形成的復合物可以阻止DNMTs與DNA的結合。目標甲基化重測序分析DNA甲基化通常抑制基因表達，去甲基化則誘導了基因的重新活化和表達。

真核生物基因表達受多種機制、多層面的綜合調控。基因的DNA序列不發生改變的情況下，基因的表達水平與功能發生改變，并可遺傳現象，稱為表觀遺傳(epigenetic)現象。DNA甲基化是指在甲基轉移酶的催化下，DNA的CG二核苷酸中的胞嘧啶被選擇性的添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，常見于基因的5′—CG—3′序列。DNA甲基化的位置主要集中在基因5′端的非編碼區，DNA高度甲基化首先會影響DNA結構，進而阻遏基因轉錄，引起基因沉默。人體內，DNA甲基轉移酶主要有四種：DNMT1、DNMT3A、DNMT3B和DNMT3L。在DNA復制完成后，DNMT1是催化甲基轉移至新合成的DNA鏈上，這一現象稱為維持甲基化；DNMT3A和DNMT3B負責催化核酸鏈上新的甲基化位點發生反應，成為形成甲基化；DNMT3L不具有甲級轉移酶活性，其主要作用是調節其他甲基轉移酶的活性。真核細胞內甲基化狀態有3種：持續的低甲基化狀態（如持家基因的甲基化）、誘導的去甲基化狀態（如一些發育階段特異性基因的修飾）和高度甲基化狀態（如人類女性細胞內縊縮-失活的X染色體的甲基化）。

DNA甲基化一般是指DNA復制后，在DNA甲基轉移酶的作用下，將S-腺甘酰甲硫氨酸分子上的甲基轉移到DNA分子中胞嘧啶殘基的第5位碳原子上，形成5-甲基胞嘧啶的過程，它是真核細胞生物基因組重要的修飾方式之一。DNA甲基化包括從頭甲基化和維持甲基化2種模式。從頭甲基化是指在從未發生甲基化的位點上發生甲基化修飾，建立DNA甲基化的過程；而維持甲基化是指維持甲基化的酶可識別新合成的半甲基化雙鏈DNA，并將甲基添加到新鏈的非甲基化胞嘧啶上。重亞硫酸鹽測序可以從單個堿基水平分析基因組中甲基化的胞嘧啶。

物種的DNA甲基化率通常與物種基因組大小成正比。從細菌的數千個基因進化到高等動物的數萬個基因，基因數增長的一個數量級。要管好這么多的基因，在漫長的一生中有規律地關閉或打開基因表達，DNA甲基化這個開關對高等動植物必不可少。轉座子是一類在基因組上可以自主復制（或剪切）和移動的**功能元件。如果它們隨意移動，對基因組的穩定性具有破壞作用。DNA甲基化對轉座子的移動具有抑制作用。通常，物種的基因組越大，其基因組中轉座子的比例越高，那么限制轉座子移動的門神——DNA甲基化的比例就越高。常規全基因組甲基化測序技術通過T4-DNA連接酶，在超聲波打斷基因組DNA*段的兩端連接接頭序列。蘇州目標甲基化重測序報告

DNA甲基化是研究**為普遍的表觀遺傳修飾，它被認為在許多生物學過程和疾病中有著重要的作用。杭州目標位點甲基化重測序報告

DNA甲基化可以抑制基因表達。其機制是當DNA甲基化出現在啟動子區，其會強化啟動子序列的異染色質化（染色體擰巴在一起），而使轉錄起始復合物無法接近和結合，從而強化基因的轉錄抑制。只有保持開放性常染色質狀態的轉錄起始位點，才能保證轉錄起始蛋白復合物可接近并結合這個區域，從而保證基因的轉錄表達。當DNA甲基化出現在編碼基因不同區域的時候（上游，基因區或下游），其對基因表達的影響也是不同的。同時，DNA甲基化不僅只影響基因轉錄，實際上其與組蛋白修飾、DNA突變、小RNA表達等都有非常復雜的相互調控作用。杭州目標位點甲基化重測序報告

上海翼和應用生物技術有限公司位于龍騰路1015弄中星創意園2號502。公司業務分為細胞組織小鼠質控，大健康檢測，生物技術服務等，目前不斷進行創新和服務改進，為客戶提供良好的產品和服務。公司從事醫藥健康多年，有著創新的設計、強大的技術，還有一批**的專業化的隊伍，確保為客戶提供良好的產品及服務。翼和生物秉承“客戶為尊、服務為榮、創意為先、技術為實”的經營理念，全力打造公司的重點競爭力。