上海翼和生物根據(jù)具體實(shí)驗(yàn)規(guī)模，提供兩種檢測(cè)平臺(tái)，分別為：適合中低通量檢測(cè)的PCR-LDR分型服務(wù)和適合高通量的基于二代Hi-SNP分型服務(wù)。PCR-LDR SNP分型服務(wù)：PCR-LDR技術(shù)是PCR技術(shù)和LDR(Ligase Detection Reaction,連接酶檢測(cè)反應(yīng))想結(jié)合的檢測(cè)技術(shù)。LDR是利用高溫連接酶實(shí)現(xiàn)對(duì)基因多態(tài)性位點(diǎn)的識(shí)別。高溫連接酶一旦檢測(cè)到DNA與互補(bǔ)的兩條寡聚核苷酸接頭對(duì)應(yīng)處存在著基因點(diǎn)突變類型的堿基錯(cuò)配，則連接反應(yīng)就不能進(jìn)行，反之則可以進(jìn)行連接反應(yīng)。Hi-SNP結(jié)合多重PCR技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)需要檢測(cè)的位點(diǎn)設(shè)計(jì)特異性引物，在單管內(nèi)進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增，不同的樣本以不同的Barcode引物區(qū)分。混合樣本后，在illumina 等主流測(cè)序平臺(tái)上，對(duì)擴(kuò)增子進(jìn)行高通量測(cè)序。測(cè)序結(jié)果使用生物信息學(xué)方法，區(qū)分不同的樣本，，終獲得每個(gè)位點(diǎn)的SNP信息。高通量測(cè)序能一次對(duì)幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，相比其他的SNP檢測(cè)技術(shù)，基于高通量測(cè)序的SNP分型具有更準(zhǔn)確、更靈敏的特點(diǎn)。普通的二代測(cè)序SNP分型，利用生信分析手段剔除HSVs、PSVs，難度比較高。同源序列SNP分型送樣要求

高通量二代測(cè)序法SNP基因分型——你有我有，你沒(méi)有我也有：上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司通過(guò)自主研發(fā)的高重PCR技術(shù)，擴(kuò)增引物經(jīng)修飾及優(yōu)化，克服了傳統(tǒng)多重PCR擴(kuò)增效率不均一問(wèn)題，95%以上擴(kuò)增子的測(cè)序深度在平均測(cè)序深度的0.2X范圍，保證測(cè)序通量的有效利用。基于超高重PCR技術(shù)平臺(tái)的高通量二代SNP分型服務(wù)，適用于多種遺傳學(xué)研究領(lǐng)域，如疾病與基因的關(guān)聯(lián)分析，臨床分子診斷研究，QTL定位及分子育種等大規(guī)模多位點(diǎn)大樣本的SNP分析。廣州高同源區(qū)段SNP分型公司我們?cè)赟NP分型時(shí)需要的時(shí)等為同源序列變異SNPs。

連接酶檢測(cè)反應(yīng)(LigaseDetectionReaction，LDR)是利用高溫連接酶實(shí)現(xiàn)對(duì)基因多態(tài)性位點(diǎn)的識(shí)別，高溫連接酶一旦檢測(cè)到DNA與互補(bǔ)的兩條寡聚核苷酸接頭對(duì)應(yīng)處存在著基因點(diǎn)突變類型的堿基錯(cuò)配，連接反應(yīng)就不能進(jìn)行。該方法，對(duì)SNP位點(diǎn)同時(shí)設(shè)計(jì)兩條有長(zhǎng)度差異的探針，當(dāng)探針末端與模板有一個(gè)堿基不配對(duì)，所以連接反應(yīng)不能進(jìn)行，沒(méi)有連接產(chǎn)物；相反，若探針與模板DNA完全互補(bǔ)，故進(jìn)行連接反應(yīng)，通過(guò)溫控循環(huán)，該特異性連接反應(yīng)可反復(fù)進(jìn)行，達(dá)到線性擴(kuò)增的效果。，后通過(guò)熒光掃描片段長(zhǎng)度，實(shí)現(xiàn)對(duì)SNP位點(diǎn)的檢測(cè)。

旁系同源基因（paralogousgene）又譯為“橫向同源基因”、“并系同源基因”或“平行進(jìn)化同源基因”，是指由于基因復(fù)制而產(chǎn)生的同源基因，例如人γ一珠蛋白基因和β一珠蛋白基因。基因復(fù)制后，進(jìn)化選擇壓力變小，其中一條基因丟失或發(fā)生沉默，都能促使旁系同源基因分化，產(chǎn)生新特性或新功能的原因。然而，雖然某些旁系同源基因轉(zhuǎn)錄區(qū)序列相似度不高，但它們的操縱子卻仍然具有較高的保守度。值得注意的是，旁系同源基因并不局限于同一物種內(nèi)，不同物種中由于始祖基因的復(fù)制而分化的基因也稱旁系同源基因，如鼠α一珠蛋白和雞β一珠蛋白基因。隨著時(shí)間的推移，它們?cè)谛蛄薪M成和功能上可能會(huì)變得不同。SNP是人類可遺傳的變異中比較常見(jiàn)的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。

基因的直系同源、旁系同源或異源同源關(guān)系[1]。祖先物種通過(guò)兩次物種分化形成ABC三個(gè)物種；伴隨物種分化而進(jìn)行的兩次基因重復(fù)共形成A1、B1、B2、C1、C2、C3等6個(gè)基因。顯然，C2與C3互為直系同源；B1與C1互為旁系同源；AB1與其他6個(gè)基因互為異源同源。然而，B1和B2、B2和C1又是什么關(guān)系呢?在這個(gè)問(wèn)題上曾引起爭(zhēng)議。B1和B2、B2和C1的分離是由于***次基因重復(fù)而產(chǎn)生的，套用定義，可得出B1和B2、B2和C1互為旁系同源。同理，B1和C2/C3、C1和C2/C3也互為旁系同源。類似的，根據(jù)直系同源基因的定義，B2和C2/C3、A1和所有B基因及C基因互為直系同源。單核苷酸多態(tài)性（SNP），主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。江蘇高同源區(qū)段SNP分型報(bào)告

多態(tài)性是一個(gè)群體概念，多態(tài)性指這個(gè)差異占群體的1%以上。否則就叫突變（小于1%）。同源序列SNP分型送樣要求

二代測(cè)序法主要通過(guò)PCR的方法，對(duì)目標(biāo)SNP位點(diǎn)進(jìn)行特異性捕獲。為了提**型的通量，目前多采用多重PCR的方法同時(shí)對(duì)多個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行捕獲（可同時(shí)對(duì)1-100位點(diǎn)進(jìn)行分型）。由于二代測(cè)序通量是足夠滿足數(shù)百數(shù)千樣本的同時(shí)測(cè)序，因此需要對(duì)不同的樣本添加***的樣本標(biāo)簽（Barcode），從而在后續(xù)數(shù)據(jù)分析過(guò)程中，能夠進(jìn)行樣本拆分。因此在多重PCR完成***輪多SNP位點(diǎn)捕獲后，需要進(jìn)行第二輪PCR，在***輪PCR產(chǎn)物的基礎(chǔ)上，添加樣本樣本標(biāo)簽及測(cè)序接頭等序列。通過(guò)PCR條件優(yōu)化，目前亦可實(shí)現(xiàn)一次反應(yīng)，兩輪PCR接力完成的效果。同源序列SNP分型送樣要求

上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司致力于醫(yī)藥健康，以科技創(chuàng)新實(shí)現(xiàn)***管理的追求。翼和生物作為第三方檢測(cè)服務(wù)；生物專業(yè)領(lǐng)域內(nèi)的技術(shù)開(kāi)發(fā)、技術(shù)咨詢、技術(shù)服務(wù)；健康衰老評(píng)估；大健康檢測(cè)；遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)；生物醫(yī)藥行業(yè)質(zhì)控檢測(cè)技術(shù)技術(shù)服務(wù)；小鼠遺傳品系鑒定；轉(zhuǎn)基因小鼠基因型鑒定；細(xì)胞點(diǎn)突變檢測(cè)；細(xì)胞端粒長(zhǎng)度和端粒酶活性檢測(cè)。的企業(yè)之一，為客戶提供良好的細(xì)胞組織小鼠質(zhì)控，大健康檢測(cè)，生物技術(shù)服務(wù)。翼和生物始終以本分踏實(shí)的精神和必勝的信念，影響并帶動(dòng)團(tuán)隊(duì)取得成功。翼和生物始終關(guān)注醫(yī)藥健康行業(yè)。滿足市場(chǎng)需求，提高產(chǎn)品價(jià)值，是我們前行的力量。