DNA甲基化（DNA methylation）為DNA化學修飾的一種形式，能在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表觀。 DNA甲基化在維持細胞正常功能、傳遞基因組印記，胚胎發育、tumour發生等方面發揮重要作用，目前已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的研究熱點。DNA甲基化測序可在全基因組水平上比較大限度的、完整的獲取甲基化狀態信息和與基因表達調控的多重關系，可高效精確完成全基因組甲基化測序及*分辨DNA甲基化譜式繪制，并可對發現的靶點區進行甲基化特異性PCR驗證。目標區域甲基化重測序（Hi-MethylSeq），又叫重亞硫酸鹽擴增子測序。北京全基因組甲基化重測序

上海翼和生物甲基化測序采用的是重亞硫酸鹽擴增子測序法（Bisulfite Amplicon Sequencing， BSAS），重亞硫酸鹽轉化是研究DNA甲基化的金標方法，該技術基于非甲基化胞嘧啶（C）向尿嘧啶（U）的化學轉化，即用重亞硫酸鹽處理基因組DNA，非甲基化胞嘧啶被轉化為尿嘧啶，而甲基化胞嘧啶不發生這種轉化，從而能夠在單核苷酸水平上確定DNA甲基化（圖1）。轉化后的序列可以進行多種分析，包括重亞硫酸鹽測序、焦磷酸測序、甲基化特異性PCR、高分辨率熔解曲線分析、基于微陣列的方法和下一代測序。北京全基因組甲基化重測序在基因組的某些區域中，通常位于基因的啟動子區，CpG 序列密度很高，可以達均值的5 倍以上。

表觀遺傳學研究已經證實了特定基因區域的DNA甲基化修飾對于染色體構象、基因表達調控機制有著重要影響，而全基因組DNA甲基化研究將是表觀基因組學為關注的內容之一。Bisulfite處理能夠將基因組中未發生甲基化的C堿基轉換成U，進行PCR擴增后變成T，與原本具有甲基化修飾的C堿基區分開來，再結合高通量測序技術，可繪制單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜。特定物種的高精確度甲基化修飾模式的分析，必將在表觀基因組學研究中具有里程碑式的意義，并且為細胞分化、組織發育等基礎機制研究，以及動植物育種、人類健康與疾病研究奠定基礎。

DNA甲基化主要形成5－甲基胞嘧啶（5-mC）和少量的N6-甲基嘌呤（N6-mA）及7－甲基鳥嘌呤（7-mG）結構基因含有很多CpG 結構, 2CpG 和2GPC 中兩個胞嘧啶的5 位碳原子通常被甲基化, 且兩個甲基集團在DNA 雙鏈大溝中呈特定三維結構。基因組中60%～ 90% 的CpG 都被甲基化, 未甲基化的CpG 成簇地組成CpG 島,位于結構基因啟動子的core序列和轉錄起始點。有實驗證明超甲基化阻遏轉錄的進行。DNA 甲基化可引起基因組中相應區域染色質結構變化, 使DNA 失去核酶?限制性內切酶的切割位點, 以及DNA 酶的敏感位點, 使染色質高度螺旋化, 凝縮成團, 失去轉錄活性。5 位C 甲基化的胞嘧啶脫氨基生成胸腺嘧啶, 由此可能導致基因置換突變, 發生堿基錯配: T2G, 如果在細胞分裂過程中不被糾正,就會誘發遺傳病或cancer, 而且, 生物體甲基化的方式是穩定的, 可遺傳的。重亞硫酸鹽測序本質上就是重亞硫酸鹽轉化與二代測序（NGS）的結合。

亞硫酸氫鈉轉化是分析胞嘧啶甲基化效果比較好的工具之一。該方法基于亞硫酸氫鈉對 DNA 的處理，確定其甲基化模式。重亞硫酸鹽測序本質上就是重亞硫酸鹽轉化與二代測序（NGS）的結合。甲基化的金標準是亞硫酸氫鹽測序法：用亞硫酸氫鹽處理DNA，未發生甲基化的胞嘧啶能夠被轉化為尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶則保持不變，通過后續的測序即可檢測。利用亞硫酸氫鹽的這種原理，可以衍生出多種甲基化檢測方法，如甲基化特異性的PCR和高分辨率熔解曲線法。翼和生物目標區域甲基化項目結合亞硫酸鹽轉化和多重PCR擴增建庫測序技術，對目標區域甲基化位點進行分析。杭州甲基化重測序

Hi-Methylseq結合了亞硫酸鹽轉換、靶向擴增子高通量測序技術，可實現多區段、多位點的甲基化精確定量分析。北京全基因組甲基化重測序

DNA 甲基化是早發現的基因表觀修飾方式之一,可能存在于所有高等生物中。DNA 甲基化能關閉某些基因的活性，去甲基化則誘導了基因的重新活化和表達。甲基化的主要形式有5-甲基胞嘧啶,N6-甲基腺嘌呤和7-甲基鳥嘌呤。原核生物中CCA/TGG和GATC常被甲基化，而真核生物中甲基化發生于胞嘧啶。DNA 的甲基化是在DNA 甲基化轉移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5'端的胞嘧啶轉變為5'甲基胞嘧啶。這種DNA 修飾方式并沒有改變基因序列，但是它調控了基因的表達。北京全基因組甲基化重測序

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